Pierwszy gen zwiazany z rozpowszechnioną formą łuszczycy

Pierwszy gen zwiazany z rozpowszechnioną formą łuszczycy

Postprzez BT37 » 10 Cze 2013, 11:57

Niestety artykuł jest tylko po angielsku, zamieszczam dodatkowo tłumaczenie z translatora

http://www.sciencedaily.com/releases/20 ... 121436.htm

Pierwszy Gene Związany z rozpowszechnioną formą łuszczycy wskazywana19 kwietnia 2012 - Naukowcy prowadzący Washington University School of Medicine w St Louis zidentyfikowali pierwszy gen bezpośrednio związane z najczęstszych postaci łuszczycy, przewlekłą chorobą skóry.Podziel się tym:150Z badań wynika, że ​​rzadkie mutacje w genie CARD14, po uaktywnieniu przez środowisko spustu, może prowadzić do łuszczycy. Ten typ konta na łuszczycę dla 80 procent wszystkich przypadków i charakteryzuje się suchymi, wypukłe, czerwone plamy pokryte srebrzystych łusek, które mogą być swędzące i bolesne.Nowe wyniki wskazują również, że mutacje w CARD14 może być zaangażowany w krostkowej postaci łuszczycy i w osłabiającą zapalenie stawów związane z łuszczycą. Odkrycie może doprowadzić do bardziej skutecznych, ukierunkowanych terapii łuszczycy plackowatej i innych form choroby.Badanie Opublikowane 4 w dwóch oddzielnych dokumentach w American Journal of Human Genetics."Szukaliśmy prawie dwie dekady, aby znaleźć jeden gen związany z łuszczycą plackowatą," mówi starszy autor obu dokumentów, Anne Bowcock, PhD, profesor genetyki. "Indywidualnie, rzadkie mutacje znajdowaliśmy prawdopodobnie przyznają wysokie ryzyko choroby, i sądzimy, że będą one miały znaczenie w poszukiwaniu celu znalezienia nowych, bardziej skutecznych metod leczenia."Choć łuszczyca jest od dawna uważana za spowodowane przez nadczynność układu odpornościowego, ścieżki genetyczne odkryte przez naukowców wskazuje na wady skóry jako główny winowajca stanu i komórek odpornościowych, jak wtórnych graczy.Teraz naukowcy chcą się dowiedzieć, jak często zmieniany droga jest w różnych rodzajach łuszczycy oraz u pacjentów z łuszczycowym zapaleniem stawów. Ich praca sugeruje, że przynajmniej w niektórych pacjentów z różnymi postaciami łuszczycy, ta droga jest taka sama.Szacunkowa 7500000 Amerykanie mają łuszczycę, a około 30 procent z nich rozwijać łuszczycowego zapalenia stawów. Podobnie jak inne pospolite choroby, łuszczyca występuje rodzinnie i jest myśleć mieć podłoże genetyczne, ale to już trudno określić geny zaangażowane. To dlatego, że częste zmiany w genach mogą przyczynić się bardzo mało do ogólnego ryzyka genetycznego choroby i mutacje, które znacznie zwiększają ryzyko osoby są tak rzadkie, że niemożliwe do znalezienia.Z początku wsparciu Fundacji Narodowej łuszczyca, Bowcock zainicjował badania z współautora Alan MWpisz, MD, łuszczyca Research Institute w Baylor College of Medicine.Dzięki wykorzystaniu najnowszych technologii DNA do sekwencji wszystkich genów pacjenta, Bowcock i jej koledzy odkryli rzadki CARD14 mutację w dużej rodzinie północnej pochodzenia europejskiego, w którym łuszczycy było powszechne. Odkryli również mutację w jednej trzeciej członków rodziny, którzy rozwiniętych łuszczycowe zapalenie stawów, co sugeruje, że sam rzadko mutacja może odgrywać rolę w obu warunkach.Naukowcy również zidentyfikować inną rzadką CARD14 mutację w rozszerzonej rodziny z Tajwanu, który miał dużą liczbę przypadków łuszczycy plackowatej.Jednakże mutacje w tym genie nie występują tylko w rodzinach z predyspozycją genetyczną.Naukowcy, w tym pierwszego papiery 'autora Katarzyny, MD Jordania / doktorant Uniwersytetu Waszyngtońskiego, również znalazł CARD14 mutację w 3-letniej dziewczynki z ciężką przypadku łuszczycy krostkowej, rzadka postać łuszczycy. Żadne z rodziców dziewczynek mutacje w CARD14, wskazując, że rzadko mutacja nie odziedziczył, ale doszło spontanicznie.Łuszczyca zwykle rozwija się po wyzwalacz na środowisko, które mogą obejmować zakażenia, takie jak anginy, lub zranienie skóry, w tym cięcia lub przekąsić błędów. Niektóre leki, dla palących i intensywnym piciu alkoholu są również wyzwalacze.Młoda dziewczyna, z Haiti, opracowany łuszczycę w dzieciństwie, tak jak w niektórych członków rodziny z początków w północnej Europie."Jest to istotne, ponieważ mówi nam, że CARD14 mutacje są tylko na tyle, aby doprowadzić do łuszczycy, ewentualnie po wczesnym spust, takich jak zakażenia," Bowcock wyjaśnia. "Nie trzeba nic więcej. To naprawdę podkreśla znaczenie znalezienia rzadkich mutacji do powszechnych chorób, takich jak łuszczyca."Naukowcy odkryli również 15 innych rzadkich mutacji w CARD14. W stwierdzeniu, że jest statystycznie znacząca, mutacje występowały w ponad 6000 pacjentów z łuszczycą, w porównaniu z osobami zdrowymi 4000.Badacze wykazali, że u wyspecjalizowanych komórek skóry zwane keratynocyty, mutacje w CARD14 zwiększenie aktywności NF-kappaB, białka, które włącza się genów. Białko to zwiększa produkcję niektórych cząsteczek sygnałowych, które przyciągają komórki zapalne do skóry, uwalniając błędne koło zapalenia, które jest tak znaczący, w łuszczycy.Łuszczyca ma wpływ na cykl życia komórek skóry, powodując ich dojrzeć szybko w ciągu zaledwie kilku dni i gromadzić, tworząc grube, łuszczących się plam. Co ciekawe, u pacjentów z łuszczycą z CARD14 mutacji, naukowcy odkryli gen działalność została zwiększona w górnych warstwach skóry, które mogą wyjaśnić łuszczenie, która charakteryzuje stan."Teraz mamy o wiele lepszy obraz tego, co dzieje się w łuszczycy," Bowcock mówi. "A z wszelkiego rodzaju nowych celów terapeutycznych, które leżą w CARD14 szlaku, pole jest otwarte."Instytucje współpracujące m.in. The Rockefeller University, Academia Sinica na Tajwanie, Baylor University Medical Center, National Institute of stawów i chorób układu mięśniowo-szkieletowego i skóry i Narodowego Instytutu Alergii i Chorób Zakaźnych, zarówno w National Institutes of Health (NIH), Narodowe Taiwan University Szpital i Krajowa Taiwan University College of Medicine, University of Michigan, University of Utah School of Medicine i Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco.Badanie jest wspierany przez dotacje z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), z dodatkowego finansowania z Narodowej Fundacji łuszczyca, zapalenie stawów Society of Canada, fundusz innowacyjności Atlantic, Canadian Institute of Health Research, Arthritis Society, Dana Foundation i Academia Sinica i National Science Rady Tajwanu.
" Wyrokiem losu z ludżmi się bratamy; Nikt nie podąża sam. Cokolwiek w życiu innym damy, zwraca się zawsze nam. " Edwin Markham
Awatar użytkownika
BT37
Administrator
Administrator
 
Posty: 1012
Rejestracja: 08 Sty 2010, 00:19

Wróć do Sprawy ważne i bulwersujące w prasie i mediach

Kto jest na forum

Użytkownicy przeglądający to forum: Brak zarejestrowanych użytkowników oraz 1 gość

cron